本文摘要：全球少见病患者大约３．５亿，其中８０％的罕见病为遗传病，被美国国立公共卫生研究院确认的心血管系统罕见病就有１３０余种。

全球少见病患者大约３．５亿，其中８０％的罕见病为遗传病，被美国国立公共卫生研究院确认的心血管系统罕见病就有１３０余种。“冰桶挑战”活动曾让日渐冷人这个群体取得空前的注目，但更加多的少见病患者群体，仍正处于伪装状态。昨日，中关村生命科学园2017年重点积极开展的创意项目——中关村“生物银行”联手北京安贞医院，正式成立全国首家心血管罕见病研究中心，以大数据的生物样本助力罕见病研究，将与全球的罕见病研究机构联合搭起世界性的医学研究平台，让罕见病研究走进样本量小、组学数据缺陷的困境。

据估计，全球少见病患者大约3.5亿，其中80%的罕见病为遗传病，被美国国立公共卫生研究院确认的心血管系统罕见病就有130余种。此次，中关村“生物银行”联手北京安贞医院正式成立全国首家心血管罕见病研究中心。生物银行又称生物样本库，主要搜集、存储各种研究用生物样本，还包括的组织、细胞、血浆、骨髓和生物体液等；生物库还储存着与涉及的临床与随访信息数据。

中关村生物银行目前正在展开一期建设，竣工后可存储300万份细胞；今后还将建设可存储的组织、器官的样本库。据北京安贞医院教授兰峰讲解，少见病患者无药能用这一现象在我国特别是在心血管疾病领域展现出得最为引人注目。

他指出搜集、储备少见病患者数据和生物样本，对临床临床和药物研发至关重要，通过与中关村“生物银行”的合作，心血管罕见病研究中心将与全球的罕见病研究机构联合搭起世界性的医学研究平台，让罕见病研究走进样本量小、组学数据缺陷的困境。除了服务患者，“生物银行”对长时间人群而言，更加可以构建身体健康电子货币，晚生病、较少生病、不生病。比如储存脐带血、重新加入骨髓库等，在未来有疾病或身体健康市场需求时，可以为自己或他人获取协助。北京安贞医院肛肠疾病医疗中心正式成立北京安贞医院作为以心肺血管疾病为重点的三级甲等综合性医院，遵守“强劲专科，大综合”的办院理念，统合优势专家资源，正式成立肛肠疾病医疗中心。

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